utorak, 24. siječnja 2012.

Atipični oblici cistične fibroze-naša iskustva

Grujić M¹, Nikolić A2, Divac A², Roksandić  M¹, Nagorni-Obradović Lj1, Radojković D²,  Mitić-Milikić M¹.

¹Institut za plućne bolesti i TBC, Klinički Centar Srbije, Beograd,
²Institut za molekularnu genetiku i genetski inženjering, Beograd.

Srbija

Apstrakt

Cistična fibroza je multisistemska, autozomalna recesivna bolest, koja primarno zahvata epitelialne ćelije respiratornog, gastrointestinalnog sistema, pankreasa i znojnih žlezda. U poslednjih dve decenije, sve je više atipičnih slučajeva bolesti koja se javlja kod starijih osoba. Do sada je otkriveno više od 1000 mutacija gena odgovornih za CF. U Institutu za plućne bolesti i TBC u periodu 2002-2007godina, hospitalno je lečeno i ispitivano 15 bolesnika sa predominantnom respiratornom simptomatologijom, od toga l0 žena i 5 muškaraca, od 26-56 godina. Na osnovu genetskih analiza, dijagnoza bolesti je postavljena po prvi put u 12 slučajeva. Mutacija ΔF508 je nađena u 10 slučajeva, dok su ređe mutacije nađene u 5 slučajeva. Dva pacijenta su imala više od dve mutacije. Tipičan oblik bolesti sa teškim poremećajem ventilacije, respiratornom insuficijencijom i respiratornom infekcijom sojevima P.aeruginosa i S.aureus imalo je 11 pacijenata, dok je 4 pacijenta imalo blaži oblik bolesti. Smrtni ishod je zabeležen u 1 slučaju. Familijarno ispoljavanje bolesti sa blažom simptomatologijom nađeno je kod dve sestre i dva brata.Gastrointestinalna simptomatologija je bila izražena u 4 slučaja dok je dijabetes melitus bio prisutan u 2 slučaja. Jedan pacijent je lečen i od bakteriološki potvrđene tuberkuloze.
Naša iskustva ukazuju na veću incidencu atipičnih slučajeva cistične fibroze sa blažom simptomatologijom, o kojoj treba razmišljati u slučajevima nalaza diseminovanih bronhiektazija sa insuficijencijom ventilacije kod mladih.

Ključne reči: cistična fibroza, atipični oblici, odrasle osobe






Nema komentara:

Objavi komentar

Napomena: komentar može objaviti samo član ovog bloga.