četvrtak, 8. ožujka 2012.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja uzrokuje da neke žlijezde stvaraju nenormalne lučevine radi čega dolazi do pojave nekoliko simptoma od kojih najvažniji zahvaćaju probavni sustav i pluća.
Cistična fibroza je najčešća nasljedna bolest koja dovodi do smrti među bijelcima u SAD-u. Pojavljuje se u omjeru 1:2.500 bijele novorođenčadi i 1:17 crne novorođenčadi. U Azijaca je rijetka. Jednako je česta u dječaka i djevojčica. Mnogi ljudi sa cističnom fibrozom umiru mladi, ali 35% Amerikanaca sa cističnom fibrozom doživi odraslu dob.

Oko 5% bijelaca nosi defektni gen odgovoran za cističnu fibrozu, ali on je recesivan i bolest se razvije samo ako osoba ima dva defektna gena. Ljudi sa samo jednim defektnim genom nemaju vidljivih simptoma. Gen nadgleda stvaranje bjelančevine koja upravlja prenosom hlorida i natrija (sol) kroz stanične membrane. Kada su nenormalna oba gena, prenos klorida i natrija je prekinut, što dovodi do dehidracije i povećane ljepljivosti lučevina.

Cistična fibroza zahvata gotovo sve egzokrine žlijezde (žlijezde koje izlučuju tekućine u vod). Lučevine su nenormalne na različite načine i utječu na funkciju žlijezde. U nekim žlijezdama, kao što su gušterača i žlijezde tankog crijeva, lučevine su guste ili čvrste i mogu žlijezdu posve začepiti.

Žlijezde koje stvaraju sluz u disajnim putevima stvaraju nenormalne lučevine koje začepljuju disajne puteve i omogućuju razmnožavanje bakterija. Znojnice, slinovnice i male slinovnice izlučuju tekućinu koja sadrži više soli nego što je normalno.

Simptomi
Pluća su pri rođenju normalna, ali nakon toga mogu u bilo koje vrijeme nastati problemi sa disanjem. Guste bronhalne lučevine na kraju začepe male disajne puteve koji se tada upale. S napredovanjem bolesti bronhalni zid zadeblja, disajni se putevi pune inficiranim lučevinama, područja pluća se stišću (stanje zvano atelektaza), a limfni čvorovi povećaju. Sve te promjene smanjuju sposobnost pluća da prenese kisik u krv.
U 17% ljudi sa cističnom fibrozom pojavljuje se mekonijski ileus (oblik začepljenja tankog crijeva u novorođenčadi). Mekonij (tamnozelena tvar koja izlazi kao prva novorođenčetova stolica) je gust i prolazi polaganije nego što je normalno. Ako je mekonij pregust, začepi tanko crijevo. Začepljenje može dovesti do proboja crijevne zida ili do zapletaja crijeva. Mekonij može u debelom crijevu ili anusu napraviti čepove uzrokujući povremene blokade. Mala djeca koja imaju mekonijski ileus gotovo uvijek razvijaju kasnije druge simptome cistične fibroze.

Prvi simptom cistične fibroze u djeteta koje nema mekonijski ileus je često slabo dobivanje na težini od 4-6 sedmice. Oko 85-90% djece sa cističnom fibrozom ima slabu probavu zbog nedovoljne količine pankreatičkog soka, bitnog za dobru probavu masti i bjelančevina. Dijete ima česte, velike, smrdljive, uljaste stolice, a može imati i nadut trbuh. Rast je spor unatoč normalnom ili velikom apetitu. Dijete je mršavo i ima mlitave mišiće. Nezadovoljavajuća apsorpcija vitamina topljivih u masti, A, D, E i K,  može dovesti do noćne sljepoće, rahitisa, anemije i krvarenja. U 20% neliječene male djece sluznica debelog crijeva probija kroz anus (stanje koje se zove prolaps rektuma). Djeca koja su hranjena formulom bjelančevina soje ili koju se doji, mogu dobiti anemiju i edeme, jer ne apsorbiraju dovoljno bjelančevina.

Oko polovice djece sa cističnom fibrozom dovodi se prvi puta liječniku zbog kašlja, hripanja i infekcija disajnog sustava. Kašljanje, najprimjetIjiviji simptom, je često praćeno začepljenjem, povraćanjem i poremećajem spavanja. S napredovanjem bolesti prsni koš postaje poput bačve, a nedovoljno kisika može dovesti do batićastih prstiju i plavkaste kože. U nosu se mogu stvoriti polipi. Sinusi mogu biti ispunjeni gustim lučevinama.

Djeca u dobi od 13-19 godina (tinejđeri) često pokazuju usporen rast, zakašnjeli pubertet i manje fizičke snage. Komplikacije u odraslih i adolescenata uključuju splasnuta pluća (pneumotoraks), iskašljavanje krvi i zatajenje srca. Velik je problem i infekcija. Ponavljani bronhitis i pneumonija postepeno razaraju pluća. Smrt obično uslijedi zbog kombinacije zatajenja disanja i rada srca, što je uzrokovano postojećom plućnom bolešću.

Oko 2-3% ljudi sa cističnom fibrozom dobije šećernu bolest ovisnu o inzulinu, jer ožiljno promijenjena gušterača ne može proizvoditi dovoljno inzulina. Začepljenje žučnih puteva gustim lučevinama može dovesti do upale jetre i konačno do ciroze. Ciroza može uzrokovati povećanje tlaka u venama koje ulaze u jetru (portalna hipertenzija), što dovede do povećanja nježnih vena u donjem dijelu jednjaka (ezofagealni variksi). Te nenormalne vene mogu obilno krvariti.

Ljudi s cističnom fibrozom često imaju oštećenu reproduktivnu funkciju. Oko 98% odraslih muškaraca ne stvara spermu ili ima mali broj spermija jer vas deferens (kompleks krvnih sudova) nije normalno razvijen. U žena su lučevine vrata maternice pretjerano guste što uzrokuje smanjenu plodnost. Žene sa cističnom fibrozom imaju veću vjerojatnost komplikacija u trudnoći nego zdrave žene, ali je mnogo žena sa cističnom fibrozom imalo djecu.

Kad se osoba jako znoji za vruća vremena ili kad ima povišenu temperaturu može doći do dehidracije zbog povećanog gubitka soli i vode. Roditelj može primijetiti stvaranje kristala soli ih čak slani okus dječje kože.

Dijagnoza
U novorođenčadi sa cističnom fibrozom u krvi je visoka razina probavnog enzima tripsina. Ta se razina može mjeriti u kapljici krvi sakupljenoj na komadu filter papira. Premda se ta tehnika koristi u programima pretraživanja (skrininga) za testiranje novorođenčadi, to nije definitivni test za cističnu fibrozu.
Kvantitativni test jontoforeze znoja pilokarpinom mjeri količinu soli u znoju. Pilokarpin se daje za poticanje znojenja na malom području kože, a na kožu se stavlja komad filter papira da apsorbira znoj. Zatim se mjeri koncentracija soli u znoju. Koncentracija soli iznad normale potvrđuje dijagnozu u ljudi koji imaju simptome cistične fibroze ili koji imaju članove obitelji sa cističnom fibrozom. Premda su rezultati tog testa valjani u bilo koje vrijeme nakon što je dijete navršilo 24 sata, teško je sakupiti dovoljno veliki uzorak znoja djeteta mlađeg od 3-4 sedmice. Test znojem može potvrditi dijagnozu i u starije djece i u odraslih.

Budući da cistična fibroza može zahvatiti nekoliko organa, u postavljanju dijagnoze liječniku može pomoći nekoliko drugih testova. Ako je smanjena razina pankreatičkog enzima, analiza bolesnikove stolice može ukazati na smanjenu razinu ili odsutnost probavnih enzima tripsina i himotripsina ili visoke razine masti. Ako je smanjeno izlučivanje inzulina, razina šećera u krvi je visoka. Plućni fiinkcijski testovi mogu ukazati da je oštećeno disanje. Na dijagnozu može upućivati i rtg grudnog koša.

Rođaci djeteta s cističnom fibrozom, ako žele, mogu saznati postoji li vjerojatnost da će i oni imati djecu sa tom bolešću. Genetičko testiranje na malom uzorku krvi može pomoći u određivanju ko ima defektni gen cistične fibroze. Ukoliko oba roditelja nemaju barem jedan takav gen, djeca im neće imati cističnu fibrozu. Ako oba roditelja nose defektni gen za cističnu fibrozu svaka trudnoća ima 25% vjerojatnosti da stvori dijete sa cističnom fibrozom. Za vrijeme trudnoće u fetusa je obično moguće postaviti sigurnu dijagnozu cistične fibroze.

Prognoza
Težina cistične fibroze znatno se razlikuje od osobe do osobe bez obzira na dob. Težina je u velikoj mjeri određena zahvaćenošću pluća. Međutim, pogoršanje je neizbježno - vodeći do slabosti i konačno smrti. Ipak, izgledi su se izrazito poboljšali tokom proteklih 25 godina, pretežno zbog toga što liječenje sada može odgoditi neke od promjena na plućima. Polovica ljudi sa cističnom fibrozom živi dulje od 28 godina. Dugotrajno preživljenje je nešto bolje u muškaraca, u ljudi koji nemaju problema sa gušteračom i ljudi kojih su početni simptomi bili ograničeni na probavni sustav. Unatoč mnogim problemima, ljudi sa cističnom fibrozom obično idu u školu ili rade sve do kratko prije smrti. Veliko obećanje u liječenju cistične fibroze pruža gensko liječenje.

Liječenje
Liječenje uključuje sprječavanje i liječenje plućnih problema, dobru prehranu, fizičku aktivnost i psihološku i društvenu potporu. Veliko opterećenje liječenja djeteta sa cističnom fibrozom pada na roditelje. Oni moraju dobiti dovoljno podataka da mogu razumjeti stanje i razloge liječenja. Bolesnik mora imati sveobuhvatni program liječenja kojim rukovodi iskusan liječnik uz pomoć medicinskih sestara, dijetetičara, socijalnog radnika i fizikalnog i disajnog terapeuta.
Nekomplicirani mekonijski ileus može olakšati jedna vrsta klizme. Ako klizma nije učinkovita, može biti potreban hirurški zahvat. Da stolica ne začepi tanko crijevo može spriječiti redovito uzimanje lijekova koji privlače tekućinu u tanko crijevo, kao što je laktuloza.

Ljudi koji imaju oštećenje gušterače moraju sa svakim jelom uzeti nadomjestak enzima koji su dostupni u prašku (za malu djecu) i u kapsulama. Prehrana mora osigurati dovoljno kalorija i bjelančevina za normalan rast. Udio masti treba biti normalan do visok. Budući da ljudi sa cističnom fibrozom ne apsorbiraju dobro masti, moraju uzimati veće količine masti nego što je normalno da im se osigura zadovoljavajući rast. Ljudi sa cističnom fibrozom moraju udvostručiti običnu dnevnu dozu multivitamina i uzimati u vodi topljiv vitamin E. Kada obavljaju fizičku aktivnost, imaju povišenu temperaturu ili su izloženi vrućem okolišu moraju dodatno uzimati soli. Djeci sa teškim pankreatičnim problemima mogu pomoći posebni mliječni pripravci koji sadrže bjelančevine i masti a lako se probavljaju. Djeci koja se ne mogu primjereno hraniti treba uvesti dodatnu prehranu preko cijevi (sonde) uvedene u želudac ili tanko crijevo.

Liječenje plućnih problema usmjereno je na sprječavanje začepljenja disajnih puteva i suzbijanje infekcije. Osoba treba primiti sva rutinska cjepiva i cjepivo protiv influence (gripe), jer virusne infekcije mogu povećati oštećenje pluća. Liječenje disajnog sustava, koje se sastoji od položajne drenaže, perkusije, i vibracije te pomoći pri kašljanju, započinje kod prvog znaka plućnih problema. Roditelji male djece mogu te tehnike naučiti i svaki ih dan provoditi kod kuće. Starija djeca i odrasli mogu liječenje disajnog sustava provoditi samostalno upotrebljavajući posebne aparate za disanje ili kompresivne pojase.

Često se ljudima daju lijekovi koji pomažu u sprječavanju suženja disajnih puteva (bronhodilatatori). Ljudi s teškim plućnim problemima i niskom razinom kisika u krvi mogu trebati dodatno liječenje kisikom. Općenito rečeno, ljudi sa zatajenjem pluća nemaju mnogo koristi od inspiratora. Međutim, povremena kratka razdoblja mehaničke ventilacije mogu ljudima pomoći za vrijeme teških infekcija, ako su im pluća bila u zadovoljavajućem stanju prije infekcije.

Lijekovi u obliku aerosola koji pomažu u razrjeđivanju sluzi (mukolitici) kao što je rekombinantna humana DNaza koriste se naširoko, jer olakšavaju iskašljavanje i poboljšavaju plućnu funkciju. Oni smanjuju i učestalost teških plućnih infekcija. Šatori sa maglicom nisu dokazano učinkoviti. U djece sa teškom upalom bronha i u ljudi sa suženim disajnim putevima koji se ne mogu širiti uz pomoć bronhodilatatora, simptome mogu ublažiti kortikosteroidi. Katkada se koriste drugi nesteroidni protuupalni lijekovi, npr. ibuprofen, da se uspori pogoršanje plućne funkcije.

Infekcije pluća mora se rano liječiti antibioticima. Na prvi znak plućne infekcije sakupljaju se uzorci iskašljaja tako da se u laboratoriju mogu otkriti infektivni organizmi, a liječnik izabrati lijekove koji će ih najvjerojatnije uništiti. Antibiotik se obično daje preko usta ili se daje tobramicin u aerosolskoj magli. Međutim, ako je infekcija teška, mogu biti potrebni intravenski antibiotici. Takvo liječenje često zahtijeva smještaj u bolnicu, ali se može primijeniti i kod kuće. Stalno uzimanje antibiotika na usta ili uzimanje u aerosolima, nekim ljudima pomaže u sprječavanju recidiva infekcije.

Zatvaranjem arterije koja krvari može se zaustaviti jako ili ponavljano krvarenje u plućima.

Pri splasnuću plućnog segmenta (pneumotoraks), hroničnoj infekciji sinusa, teškoj hroničnoj

infekciji nekog područja pluća, krvarenju iz krvne žile u jednjaku, bolesti žučnog mjehura ili začepljenja tankog crijeva može biti potreban hirurški zahvat.

Transplantacija jetre se pokazala uspješnom kod teškog oštećenja jetre. Kod teške bolesti srca i pluća napravljena je transplantacija srca i oba plućnih krila. Te vrste transplantacije postaju sa iskustvom i poboljšanim tehnikama sve više rutinske i sve uspješnije. Jednu godinu nakon transplantacije živi oko 75% bolesnika, a njihovo se stanje znatno poboljša.

Ljudi s cističnom fibrozom obično umiru od zatajenja disanja nakon mnogo godina pogoršanja plućne funkcije. Malen broj, međutim, umire zbog bolesti jetre, krvarenja u disajne puteve ili komplikacija hirurškog zahvata.


Nema komentara:

Objavi komentar

Napomena: komentar može objaviti samo član ovog bloga.