četvrtak, 4. travnja 2013.

Cistična fibroza


Cistična fibroza je bolest, koja u većini evropskih populacija
pogađa jedno od 2500 novorođenčadi. To praktično znači, da će se
od 10000 dece koja se godišnje rode četiri biti sa cističnom fibrozom.



Cistična fibroza (CF) je nasledna bolest od koje oboljevaju i
dečaci i devojčice. Deca se rađaju sa cističnom fibrozom i bolest se ne dobija
tokom života.
Cistična fibroza nije zarazna bolest i ne može se preneti sa
jednog deteta na drugo. Pošto dete već na rođenju ima cističnu
fibrozu, ova bolest se označava kao urođena ili nasledna.
Od cistične fibroze oboljevaju deca koja imaju dva CF gena, po
jedan nasleđen od svakog roditelja. Osobe koje imaju samo jednu
kopiju CF gena su “nosioci cistične fibroze” i potpuno su zdravi.
Dete sa cističnom fibrozom se rađa jedino u slučaju kada oba
roditelja nose ” CF gen “.
Simptomi i težina bolesti značajno variraju u različitih bolesnika
sa cističnom fibrozom. Cistična fibroza napada više organa, ali
najviše problema izaziva u : plućima, crevima, jetri i pankreasu .
Poneki oboleli imaju više problema sa plućima, a drugi pak više sa
organima za varenje ; svaki bolesnik je u tom pogledu jedinstven.
Cistična fibroza ne utiče na inteligenciju deteta. Za sada, jos
uvek ne postoji lek za cističnu fibrozu.

Sluz (sputum) koja se stvara u plućima zdrave osobe je mnogo
ređa u odnosu na sputum obolelih od cistične fibroze koji je gust i
lepljiv. Ta gusta sluz se lepi za pluća, i zapušava disajne puteve.
Ukoliko se sluz zadržava u plućima, ona zapušava male
disajne puteve i stvara pogodnu sredinu za rast mikroorganizama (
bakterijske infekcije). Iz tog razloga vrlo je važno pročišćavati disajne
puteve pomoću fizikalne terapije.

ŠTA SE DOGADJA U PANKREASU

Pankreas igra veoma važnu ulogu u procesu varenja hrane. On
proizvodi sastojke označene kao enzimi, koji pomažu da se hrana
koju unosimo razgradi. Kada se hrana razgradi, creva mogu da je
absorbuju .Kod osoba sa cističnom fibrozom, pankreas je začepljen
gustim sokovima, tako da enzimi za varenje ne mogu da dospeju
do unete hrane. Nerazgrađena hrana ne može da se absorbuje u
crevima, tako da se hranljivi sastojci izlučuju u stolici.
Pankreas, dakle pomaže da se hrana razgradi, što je
neophodno za rast i opšte zdravlje organizma. U cističnoj fibrozi,
pankreas ne može da obavlja ulogu na odgovarajući način.
Ukoliko se deca obolela od cistične fibroze ne leče na
odgovarajući način, njihove stolice su obilne i imaju specifičan miris
nesvarene hrane. Stolica sadrži kapljice ulja, pliva u vodi i teško ju je
sprati sa pelena. Boja stolice je obično svetlija u odnosu na normalnu
stolicu.
Dete sa cističnom fibrozom može da ima proliv ili retku stolicu,
naduvenost stomaka i bol u stomaku. To je posledica velike količine
nesvarene hrane u crevima. Ukoliko dođe do zatvora, može doći i do
zastoja creva.

KADA TREBA POSUMNJATI NA CISTIČNU FIBROZU?

Prvi znaci cistične fibroze mogu da se jave bilo kada, ali se
najčešće primete u uzrastu do dve godine.
Možete posumnjati na cističnu fibrozu ukoliko primetite neki od
ovih simptoma :
• čest kašalj, stvaranje gustog ispljuvka
• česte plućne infekcije koje liče na zapaljenje pluća
• nenapredovanje ili gubitak u težini, uprkos normalnom ili čak

povećanom apetitu
• stomačni problemi
• zastoj creva u novorođenčeta
Još jedna važna karakteristika dece sa cističnom fibrozom je da
je njihov znoj veoma slan. Znoj svake osobe je slan, ali je znoj deteta
sa cističnom fibrozom veoma slan. To najčešće uočavaju roditelji
kada poljube dete ili ugledaju kristale soli na koži deteta.
Test koji se koristi da bi se potvrdilo da li dete ima cističnu
fibrozu
je znojni test i njime se otkriva višak soli u znoju.

KAKO SE OD RODITELJA NASLEĐUJE CISTIČNA FIBROZA ?

Svaka osoba nasleđuje svoj izgled od roditelja i baba i deda,
tj.predaka. Boja očiju ili kose, visina i mnoge druge fizičke osobine su
karakteristične za svakog pojedinca.
Ponekad, pored ostalih osobina, možemo da nasledimo i
bolest, kao sto je to slučaj sa cističnom fibrozom. Dete će imati
cističnu fibrozu ukoliko nasledi dve kopije “bolesnog” gena – po
jednu od svakog roditelja. Ovakav oblik nasleđivanja se označava
kao “autosomno recesivan”.
Roditelji deteta sa cističnom fibrozom su normalne, zdrave,
osobe
iako svako od njih nosi jednu kopiju normalnog gena i jednu kopiju
CF gena, gde CF gen mogu preneti na svoje potomstvo.

• Oba roditelja moraju imati po jednu kopiju CF gena da bi bilo koje
od njihove dece imalo cističnu fibrozu
• Dete će imati cističnu fibrozu jedino ukoliko nasledi dva CF gena, po
jedan od svakog roditelja

• Dete neće imati cističnu fibrozu ukoliko nasledi CF gen od jednog,
a normalan gen od drugog roditelja. U tom slučaju dete je “nosilac”
cistične fibroze, kao i njegovi roditelji.

U evropskim populacijama, približno 1 na 25 osoba je nosilac
CF gena. Kao rezultat toga, učestalost cistične fibroze je, u proseku,
1 na 2500 novorođenčadi. Tačna učestalost varira između različitih
populacija u Evropi.
Danas postoji mogućnost molekularnog testiranja kojim se
mogu otkriti najčešće promene u CF genu koje dovode do cistične
fibroze. Na taj način može se identifikovati većina nosioca CF
gena. Test se može izvesti na malom uzorku krvi, ili brisu bukalne
sluzokože (uzorak se uzima četkicom sa unutrašnje strane obraza).
Genetički test se moze izvršiti i sa ciljem postavljanja
prenatalne dijagnoze ( na uzorku amnionske tečnosti ili horionskih
resica). Ispravno tumačenje rezultata zavisi od toga da li je muškarac
koji je testiran, stvarni biološki otac bebe koja treba da se rodi.
U našoj zemlji se radi neonatalni skrining – bebi se vadi krv iz
pete u prvih 6 nedelja po rođenju I tako se otkriva prisustvo Cf gena.
Ove analize se rade u Institutu za lečenje dece i omladine u Novom
Sadu.

IMATI DETE SA CISTIČNOM FIBROZOM… I PRIHVATITI TU
ČINJENICU

Imati dete sa cističnom fibrozom nije ničija krivica. To je teško i
bolno, ali niko nije kriv.

Ni Vi ni Vaše dete, ili porodica ne treba da osećaju nikakvu
krivicu ili stid zbog činjenice da je dete bolesno od CF. Sasvim je
uobičajeno osećati ljutnju i frustraciju, i nije lako prevazići ta osećanja
i naučiti da se živi sa činjenicom da dete boluje od cistične fibroze.
Svako nosi po neki od abnormalnih gena, ali su roditelji deteta
sa cističnom fibrozom imali tu nesreću da oboje nose CF gen.

Kada se postavi dijagnoza cistične fibroze vrlo je važno
prihvatiti činjenicu da Vaše dete ima cistčnu fibrozu. Vi ne možete
ništa da učinite da promenite tu činjenicu. Što ranije Vi i Vaše dete
naučite da živite sa cističnom fibrozom, ranije ćete naučiti da se
nosite sa novonastalom situacijom i izgubićete manje vremena pre
nego se započne efikasno lečenje.

Pošto je cistična fibroza relativno skoro otkrivena, većina ljudi,
uključujući i neke lekare, zna prilično malo o ovoj bolesti.

Kada je cistična fibroza otkrivena 1930 godine, vrlo se malo
znalo o ovoj bolesti i svega je nekoliko lekova bilo na raspolaganju
za njeno lečenje. Danas se zna mnogo više o CF, koristi se veliki broj
lekova, pogotovo enzimi i antibiotici, što pomaže bolesnicima da žive
duže i poboljšava njihov kvalitet života.
U izvesnim slučajevima, roditelji mogu izvesno vreme biti
svesni da nešto nije u redu sa njihovim detetom, ali nisu u stanju da
utvrde pravi uzrok. Pre nego se dijagnostikuje cistična fibroza, dete
može biti pregledano od strane nekoliko lekara i može biti urađen
veliki broj analiza . U tom slučaju, sasvim je prirodno što ste zabrinuti
i nepoverljivi prema lekarima, sestrama i ostalom medicinskom
osoblju. Ne treba nikada da zaboravite da
postavljanje dijagnoze CF nije uvek jednostavno.
Kada se roditeljima po prvi put saopšti da njihovo dete ima
cističnu fibrozu, oni obično znaju vrlo malo o samoj bolesti. Pošto
im lekar objasni da se radi o hroničnoj bolesti koja nije izlečiva,
roditelji mogu biti u šoku. Ponekad je potrebno dosta vremena da se
prihvati činjenica da vaše dete ima CF. U prvom trenutku možete
jednostavno da ne verujete lekaru i mislite sledeće : Da li je to
stvarno istina ? Kako je moguće da moje dete ima tu bolest? Da li
je moguće da on/ona možda ima neku drugu bolest koja je pogrešno
dijagnostikovana kao CF, i koja je izlečiva ?
Ovako često razmišljaju roditelji u trenutku postavljanja
dijagnoze, ili čak kasnije. Sumnjati je ljudski, ali jednu važnu stvar ne

treba gubiti iz vida :

Ukoliko vaše dete ima neke ili sve simptome cistične fibroze,
pozitivan znojni test, i ukoliko vas je doktor uverio da se radi o
cističnoj fibrozi, važno je suočiti se sa tim činjenicama.

Normalno je imati određenu dozu sumnje, ali to ne treba da
Vas spreči da se suočite sa realnošću. Danas je moguće, u većini
slučajeva, potvrditi dijagnozu putem genetičkog testa. Možete
potrošiti dosta vremena, novca i energije u potrazi za drugačijom
dijagnozom. To će naravno odložiti početak lečenja, i mnogo je bolje
to vreme posvetiti pomaganju Vašem detetu da što pre započne
program lečenja.
Kada se postavi dijagnoza, bolje je da se što pre se započne
sa lečenjem.

LEČENJE CISTIČNE FIBROZE

Cistična fibroza je hronično stanje, koje će dete imati do kraja
života.Ono se mora tretirati na pravi način, da bi Vaše dete preživelo i
živelo što približnije normalnom načinu života.

Lečenje CF zahteva sledeće terapije :

v FIZIKALNA TERAPIJA DISAJNIH ORGANA-
fizikalnu terapiju treba sprovoditi redovno tokom celog života

Fizikalnu terapiju će prepisati Vaš lekar i ona se sastoji od serije
procedura i/ili vežbi. Svrha ove terapije je da se pročiste disajni putevi
koji su puni guste sluzi, i sa njom treba započeti istovremeno sa
postavljanjem dijagnoze CF.
Uopšteno govoreći, važno je sprovoditi fizikalnu terapiju:
• ujutru, čim se dete probudi, pre doručka
• posle škole, pre odlaska na spavanje

Tip fizikalne terapije će se menjati u zavisnosti šta Vam
savetuju lekar ili fizioterapeut. Trajanje fizikalne terapije će zavisiti od
stanja pluća Vašeg deteta. Vrlo je važno da precizno pratite i tačno
primenjujete uputstva lekara ili fizioterapeuta. Ukoliko niste savladali
tehniku fizikalne terapije, ne treba
da oklevate da zamolite lekara ili fizioterapeuta da vam je još
jedanput pokaže.
Vrlo je važno da fizikalna terapija postane deo svakodnevne
rutine za Vaše dete i da pokušate da je učinite zabavnom za njega
pretvarajući je u neku vrstu igre. Deca vrlo često doživljavaju fizikalnu
terapiju kao smetnju i pokušavaju da je izbegnu na različite načine.
Morate od samog početka imati čvrst stav po tom pitanju, i ne treba
da dozvolite detetu da diktira uslove i manipuliše Vama. To se može
dogoditi na samom početku lečenja, kada je Vaše dete još uvek
osetljivo i slabo. Može Vam biti žao deteta i želećete da mu ispunite
želje.
Fizikalna terapija je teška, zato što zahteva visok stepen
discipline kako od Vas, tako i od Vašeg deteta. Ne zaboravite, da je
ona u interesu Vašeg deteta i zato ne odustajte bez jakog razloga, jer
Vam to može preći u naviku.

v KAŠLJANJE
kašljanje u CF je vrlo dobro i važno jer pomaže pročišćavanju
pluća

Treba da ohrabrujete Vaše dete da kašlje, još od malena da
bi “izbacilo šlajm”. U školi ili u prisustvu nepoznatih ljudi, Vaše dete
se može osećati neprijatno i pokušaće da uguši kašalj. To će dovesti
do toga da se šlajm više zadržava u plućima, a samim tim stvoriće
se veće šanse za infekciju. Nikada nemojte da dozvolite detetu da
se oseća posramljenim zato što kašlje za vreme fizikalne terapije ili u
bilo koje doba dana. Kašalj u zdravog deteta može biti znak početka
prehlade, ali kod vašeg deteta on je presudan za pročišćavanje
pluća.

v SPORT
sport i fizičke vežbe su vrlo važni

Možete početi samo sa fizikalnom terapijom, ali ukoliko je Vaše
dete raspoloženo i sposobno da se bavi sportom, sport mu može
pomoći da kašlje i na taj način izbacuje šlajm. Ukoliko dete redovno
vežba, ono postaje jače i počinje bolje da diše. Treba ohrabrivati dete
da vežba, ali ne insistirati na tome. Nikada ne sprečavajte dete da
radi fizičke vežbe jer su one vrlo korisne.
Koja vrsta sporta je najbolja za Vaše dete ? To naravno zavisi
od Vašeg deteta i lokalnih mogućnosti za bavljenje sportom.Svaki
sport je dobar pod uslovom da dete uživa u njemu.Naročito se
preporučuju aktivni sportovi u kojima se dete dosta kreće, koristi ruke
i diše duboko. Dobri primeri su: fudbal, odbojka, plivanje i trčanje.

v ANTIBIOTICI-
antibiotici su vrlo važni lekovi koji pomažu Vašem detetu da preživi
i da se dobro oseća

Antibiotici ubijaju bakterije koje dospevaju u pluća Vašeg deteta
i u celom svetu su puno pomogli da se produži životni vek dece sa
cističnom fibrozom.
Ponekada će Vaše dete morati da uzima antibiotike često ili
prilično dugo. Antibiotici se najčešće gutaju, ali ukoliko je potrebno
primeniti neki jači antibiotik, tada će on morati da se da intravenski.
U tom slučaju dete će morati da prima antibiotik u bolnici. U
nekim zemljama počinju da se koriste antibiotici koji se udišu.
Ponekada su roditelji zabrinuti, i plaše se da jaki antibiotici mogu
biti eventualno štetni za dete.Međutim, ne treba da strahujete: mnoge
studije su pokazale da je učinak antibiotika u dece sa CF skoro uvek
vrlo koristan.
Bakterije koje inficiraju pluća obolelih od CF uvek pokušavaju
da “nadmudre” antibiotike, tako da se u borbi sa njima stalno moraju

razvijati i primenjivati novi antibiotici. Baš iz tog razloga, “uobičajeni”
antibiotici ne predstavljaju najbolji izbor, već baš oni koji
zvuče “nepoznato”.

v VAKCINACIJA
vakcinacije su vrlo važne u cilju sprečavanja infekcija

Vakcinacije će pomoći u zaštiti Vašeg deteta od mnogih opasnih
bolesti. Dete morate vakcinisati protiv malih boginja ( morbili) jer su
one naročito opasne za pluća deteta sa cističnom fibrozom.
Vakcinacija mora biti redovna i protiv sezonskog gripa, jer
svaka dodatna infekcija izazvana virusima ili bakterijama, dodatno
pogoršava stanje osoba sa cističnom fibrozom, kao i dužu upotrebu
antibiotika.
Takođe,
postojew
specijalizovane
vakcine
protzin
najveći «neprijatelja» pluća osoba sa Cf-om. To su vakcine protiv
streptokoka pneumonije, i one se isključivo mogu davati detetu po
preporuci pulmologa i imunologa.

v HRANA I ENZIMI
nadoknada enzima pankreasa je vrlo važna jer pomaže Vašem
detetu da svari unetu hranu

Enzimi pankreasa će pomoći Vašem detetu da svari unetu hranu,
dobija u težini i raste normalno. Lekar ce vas uputiti kako dete treba
da uzima enzime, ali postojeneka opšta pravila:
• enzime treba uzimati pre, ili po savetu lekara, za vreme obroka
• enzime ne treba uzimati posle obroka
• enzime ne treba žvakati; ukoliko je potrebno, otvoriti kapsulu i dati
detetu da proguta granule.
Treba da ohrabrujete dete da nauči kako da proguta celu
kapsulu enzima, još od rane mladosti. Sa time treba početi kada dete
napuni 4 ili 5 godina. Sa učenjem gutanja kapsule može se početi
kao sa igrom, tako što prvo ohrabrite dete da progura zrno skuvanog

pirinča, sočiva ili graška, sa gutljajem omiljenog pića. Zatim treba
postepeno preći na nešto veličine zrna
kuvanog pasulja. Nemojte da od gutanja pravite veliki dogadjaj, jer
će onda Vaše dete steći utisak da je to vrlo težak poduhvat. Kada
dete po prvi put proguta kapsulu enzima treba ga nagraditi. Ukoliko
vaše dete normalno guta, neće se zagrcnuti kada guta kapsulu . Ne
zaboravite, da ukoliko Vi budete nesigurni ili uplašeni u vezi toga,
Vaše dete će takođe biti uplašeno i nesiguro.
Dete ne treba da uzima hranu, izuzev soka, vode i voća, a
da mu predhodno niste dali enzim. Ukoliko zaboravite da detetu
date enzim sa obrokom ili užinom, hrana neće biti svarena i hranljivi
sastojci neće biti uneti u organizam.
Uvek ohrabrujte dete da uzima enzime redovno pre obroka ili
užine.Vi treba da da date primer detetu u pogledu toga.
Vaše dete će u školi morati samo da uzima enzime. Obavestite
učitelja i ostale nadležne u školi, da povremeno podsete dete da ne
zaboravi da uzme tabletu enzima.

LEČENJE CISTIČNE FIBROZE NIJE LAKO

Ali svi roditelji vremenom nauče kako da se odnose prema
detetu obolelom od CF

Iako je teško kada počinjete sa lečenjem, ono prelazi u rutinu
kako više učite i vežbate. Lečenje CF je doživotno. Ponekada su
roditelji sumnjičavi u pogledu lečenja i pitaju se da li treba tražiti lek
negde drugde ? Više centara u svetu radi na pronalaženju leka za
CF, ali lek do danas još uvek nije pronadjen.
Postoji mogućnost da će u budućnosti genska terapija ili nove
metode lečenja biti od pomoći.
Neki roditelji ne veruju u dijagnozu CF u njihovog deteta, i
odustaju od propisane terapije. Ne postoji čudotvorna alternativa, i
prestanak lečenja.
To je nešto sa čime se osoba radja i ne može se promeniti. To se

nalazi u “genima”. Morate da zapamtite, da ukoliko se Vaše dete
trenutno dobro oseća, to je rezultat lečenja i nege koji se sprovode.
Fizikalnu terapiju i enzime ne treba nikada prekidati, čak i kada
dete izgleda zdravo. Ukoliko Vaše dete izgleda slabo ili bolesno,
pogotovo ukoliko se stanje pogoršava moraćete česce da posećujete
lekara. Ukoliko je lečenje ispravno, Vaše dete će morati da se
pregleda da bi se videlo da li se radi o novoj infekciji pluća, ili je po
sredi neki drugi uzrok. Dodatno lečenje može podrazumevati prijem u
bolnicu zbog intravenskog davanja antibiotika.
Ukoliko dete nije u stanju da sprovodi fizikalnu terapiju ili ne
uzima
enzime, potrebno je da se odmah odvede u bolnicu.

BOLNIČKO LEČENJE

Jedno od najčešćih pitanja roditelja je da li njihovo dete za
vreme boravka u bolnici može da dobije težu bolest od cistične
fibroze Prijem u bolnicu obično znači da je potrebno primeniti
specijalne antibiotike u borbi protiv plućne infekcije. Rizik da Vaše
dete ne ode u bolnicu je daleko veći od rizika da dobije neku težu
bolest za vreme boravka u bolnici.

Lečenje cistične fibroze je vrlo skupo kada se uzmu u
obzir troškovi antibiotika i boravka u bolnici. U nekim evropskim
zemljama troškovi lečenja su pokriveni zdravstvenim osiguranjem;u
zemljama gde to nije slučaj, treba da se obratite lokalnim državnim/
zdravstvenim institucijama. Naravno zahtev ima daleko veću težinu
ukoliko ga podnese udruženje za pomoć pacijentima nego pojedini
roditelji.

Na vama je da odlučite kome i kada ćete reci da Vaše dete
ima CF. Kasnije će vaše dete samo odlučivati o tome. Neki ljudi
ne vole da pričaju sa drugima o sopstvenim problemima i taj stav
treba poštovati. Međutim, treba imati u vidu da je nekada lakše da

sa nekim popričate o svojim problemima, pogotovo kada vaše dete
ima hroničnu bolest. Neke porodice takodje nalaze utehu u veri i
molitvama.

Važno je da obavestite braću i sestre deteta koje boluje od cistične
fibroze

Objasnite im važnost svakodnevne fizikalne terapije, uzimanja
enzima i odlaska u bolnicu. Pomozite im da shvate situaciju, tako
što ćete odgovoriti na njihova pitanja na najbolji mogući način. Ne
zaboravite da je njima takođe potrebna Vaša ljubav i pažnja.
Poverite najbližim rođacima i prijateljima i objasnite im sta je CF.To
zaista pomaže. Kada Vaše dete izgleda zdravo, oni treba da shvate
da je to rezultat ispravnog lečenja, bez koga bi dete uskoro ponovo
bilo bolesno.

Morate biti jaki da biste pomogli detetu u borbi sa CF

Dete može teško da podnosi lečenje, i možete doći u iskušenje
da napravite pauzu u lečenju. Ne zaboravite da je u interesu Vašeg
deteta da ne prekidate ili smanjujete fizikalnu terapiju. Takođe ne
zaboravite, da je izuzev CF, vaše dete normalno u svakom drugom
pogledu.
Od deteta sa CF se očekuje da prodje kroz sva fizička i
psihička iskustva, poput ostale zdrave dece. Vaše dete će dobiti
prehladu, gušobolju, povrediće se u igri ili sportu, poput ostale dece,
sa izuzetkom što ima CF.
Kako dete odrasta treba da ga ohrabrujete da se osamostali i
preuzme odgovornost za sopstveno lečenje. To treba da se odvija

postepeno, i teret lečenja nikada ne treba da padne isključivo na
pleća vašeg deteta. Dete neće biti u stanju da sprovodi lečenje
potpuno samostalno, pogotovo dok je još malo . U osamnaestoj ili
devetnaestoj godini ono će biti nezavisnije, ali nerealno je očekivati
da se dete ili adolescent ponaša odgovorno poput odrasle osobe.
Postepeno prenošenje odgovornosti za lečenje treba vrlo
pažljivo nadzirati. Za Vaše dete je bolje da ga ohrabrujete da prihvati
odgovornost nego ga prisiljavati na to i nametati mu kao obavezu. To
će vam omogućiti da radite zajedno i da budete sigurni da vaše dete
sprovodi lečenje na ispravan način.
Ni Vi, ni Vaše dete, niti bilo ko u familij ne treba da se stidi zbog
toga što imate cističnu fibrozu.
Ukoliko dete oseća stid, ono će pokušati da od drugova sakrije
činjenicu da ima CF. Postoji mogućnost da prestane da uzima
enzime ili da se suzdržava od kašljanja na javnom mestu
Vaše dete treba da se oseća voljenim kao i svako drugo dete
jer ono to u potpunosti zaslužuje.

http://www.zivotorg.org/?page_id=864

Nema komentara:

Objavi komentar

Napomena: komentar može objaviti samo član ovog bloga.